आधुनिक समय में, भविष्य के माता-पिता, योजनागर्भावस्था, अक्सर अपने भविष्य के बच्चे या किस लिंग के राशि चक्र के हस्ताक्षर पर ध्यान देते हैं, पूरी तरह भूल जाते हैं कि आवश्यक परीक्षणों को पारित करने और आनुवांशिकी से परामर्श प्राप्त करने के लिए सबसे पहले आवश्यक है।

जेनेटिक्स आनुवंशिकता का विज्ञान है,धन्यवाद जिसके लिए डॉक्टरों ने जीन की पहचान करने के उद्देश्य से विशेष अनुवांशिक परीक्षण किए हैं जो विरासत द्वारा संक्रमित जन्मजात बीमारियों का कारण हो सकते हैं। इस प्रकार, गर्भावस्था में जेनेटिक्स, गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान दोनों विरासत द्वारा संचरित विभिन्न बीमारियों पर अनुसंधान करना संभव बनाता है।

आज तक, परिवारों की एक बड़ी संख्यासभी प्रकार की बीमारियों के बारे में आनुवंशिकीविदों से सलाह लें। निस्संदेह, गर्भावस्था में एक आनुवंशिकीविद का परामर्श आवश्यक है, सबसे पहले, बीमारियों की उपस्थिति के लिए एक संभावित जोखिम समूह निर्धारित करने के लिए जो विरासत द्वारा प्रेषित किया जा सकता है। जेनेटिक डॉक्टर भविष्य के बच्चे के अनुवांशिक रोगविज्ञान की पहचान करने के लिए सभी आवश्यक अध्ययन करेगा।

इस प्रकार, गर्भावस्था की योजना बनाते समय, एगर्भावस्था की उपस्थिति में, स्त्री रोग विशेषज्ञों को चिकित्सा-आनुवांशिक प्रसवपूर्व अध्ययन से गुजरने की सलाह दी जाती है। यह अध्ययन तीन मुख्य समूहों में बांटा गया है:

- सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ आक्रामक परीक्षा, जिसके कारण ऊतक और भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त किया जाता है;

- गैर-आक्रामक शोध, यानी, शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के बिना शोध, जिसमें रक्त वाहिकाओं और प्लेसेंटा के अल्ट्रासाउंड और डोप्लोग्राफी शामिल हैं।

- निदान की स्क्रीनिंग विधि, जिसमें मां के रक्त पदार्थों को निर्धारित करने में शामिल होता है जो गर्भ के जन्मजात दोषों के बारे में बता सकते हैं।

हम गर्भावस्था में जेनेटिक्स कह सकते हैंआनुवंशिक जोखिम के समूहों की परिभाषा भी शामिल है, जिसमें वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों को रखने की उच्च संभावना वाले लोग शामिल हैं। इन जोखिम समूहों में शामिल हैं:

- ऐसी महिलाएं जिन्होंने गर्भपात या जमे हुए गर्भधारण को दोहराया है;

- जो महिलाएं ड्रग्स का इस्तेमाल करती थीं जो गर्भाधान की अवधि के दौरान टेराटोजेनिक थीं;

- पैंतीस साल से अधिक उम्र की महिलाएं और चालीस साल से अधिक उम्र के पुरुष;

- माता-पिता जिन्हें विभिन्न बीमारियां हैं जो विरासत में मिली हैं;

- माता-पिता जो एक रूढ़िवादी शादी में हैं;

- माता-पिता जो विकिरण या रसायनों के संपर्क में आए हैं।

जब गर्भावस्था होती है, तो स्त्री रोग विशेषज्ञ निर्देश देते हैंअल्ट्रासाउंड के पारित होने पर एक महिला। पहला अल्ट्रासाउंड अध्ययन पांच सप्ताह की गर्भकालीन उम्र में होता है, लेकिन दूसरे को चौदह सप्ताह के गर्भधारण के बाद नहीं गुजरना चाहिए। यह इस तथ्य के कारण है कि एक महिला के गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् के पास इस समय भ्रूण के दोषों के विकास का निदान करने और इसके कुछ परिवर्तनों की पहचान करने का अवसर है, जो गुणसूत्रों का विकृति हो सकता है। इस मामले में, विशेषज्ञ निदान पद्धति का उपयोग करेगा, जैसे बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस। बच्चे के चेहरे, अंगों और आंतरिक अंगों के विकास में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के बाईस सप्ताह की अवधि के लिए तीसरे अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरने की भी सिफारिश की जाती है। इस मामले में, गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी बच्चे को गर्भ में इलाज करने या जन्म के बाद एक उपचार रणनीति विकसित करने की अनुमति देती है जब तक कि पूरी वसूली नहीं हो जाती।

यह याद रखना चाहिए कि केवल जटिल हैमहिला के वंशावली, एनामनेसिस और माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य की स्थिति का एक आनुवंशिक अध्ययन, गर्भवती महिला की जांच के लिए उपयुक्त रणनीति का उपयोग करना और आवश्यकता पड़ने पर उपयुक्त उपचार विधियों का चयन करना संभव बनाता है। इस तरह से, गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी विभिन्न विकलांग बच्चों के जन्म को रोक सकती है।

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